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Descriptor en español: Osteogénesis Imperfecta
Descriptor osteogénesis imperfecta
Término(s) alternativo(s) enfermedad de Lobstein
fragilidad ósea
Nota de alcance: ENFERMEDAD DEL COLÁGENO autosómica dominante que se produce por un defecto de la biosíntesis del COLÁGENO TIPO I y se caracteriza por fragilidad de los huesos, osteoporosis y fracturas fáciles. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones laxas e imperfecta formación de la dentina. Hay cuatro tipos principales, I-IV.
Descriptor en inglés: Osteogenesis Imperfecta
Descriptor en portugués: Osteogênese Imperfeita
Descriptor en francés: Ostéogenèse imparfaite
Término(s) alternativo(s): Enfermedad de Lobstein
Fragilidad Ósea
Código(s) jeráquico(s): C05.116.099.708.685
C16.320.737
C17.300.200.540
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010013
Nota de alcance: ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Colágeno Tipo I MeSH
Dentinogénesis Imperfecta MeSH
Identificador de DeCS: 10192
ID del Descriptor: D010013
Clasificación de la NLM: WE 250
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1966
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 08/07/2013
Osteogénesis Imperfecta - Concepto preferido
UI del concepto M0015534
Nota de alcance ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.
Término preferido Osteogénesis Imperfecta
Término(s) alternativo(s) Fragilidad Ósea
Enfermedad de Lobstein - Más estrecho
UI del concepto M0015533
Término preferido Enfermedad de Lobstein



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