| Descriptor en español: |
Picnodisostosis
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| Descriptor en inglés: | Pycnodysostosis | ||||
| Descriptor en portugués: | Picnodisostose | ||||
| Descriptor en francés: | Pycnodysostose | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.708.779 C16.320.565.595.800 C16.320.812 C18.452.648.595.800 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058631 | ||||
| Nota de alcance: | Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 53947 | ||||
| ID del Descriptor: | D058631 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2011 | ||||
| Fecha de entrada: | 25/06/2010 | ||||
| Fecha de revisión: | 03/07/2012 |
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Picnodisostosis
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0530711 |
| Nota de alcance | Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K. |
| Término preferido | Picnodisostosis |
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