| Descriptor en español: |
Gangliosidosis GM1
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| Descriptor en inglés: | Gangliosidosis, GM1 | ||||||
| Descriptor en portugués: | Gangliosidose GM1 | ||||||
| Descriptor en francés: | Gangliosidose à GM1 | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Gangliosidosis G(M1) |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.300.400 C16.320.565.189.435.825.300.400 C16.320.565.398.641.803.350.360 C16.320.565.595.554.825.300.400 C18.452.132.100.435.825.300.400 C18.452.584.563.641.803.350.360 C18.452.648.189.435.825.300.400 C18.452.648.398.641.803.350.360 C18.452.648.595.554.825.300.400 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016537 | ||||||
| Nota de alcance: | Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados por ausencia o deficiencia severa de la enzima BETA-GALACTOSIDASA (tipo A1). Los tres fenotipos de este trastorno son infantil (generalizado), juvenil, y adulto. La forma infantil se caracteriza por anomalías esqueléticas, hipotonía, pobre desarrollo psicomotor, hirsutismo, hepatoesplenomegalia, y anomalías faciales. La forma juvenil se caracteriza por hiperacusia, convulsiones, y retraso psicomotor. La forma adulta se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, movimientos involuntarios, ataxia, y espasticidad. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
beta-Galactosidasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 30091 | ||||||
| ID del Descriptor: | D016537 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1992 | ||||||
| Fecha de entrada: | 21/06/1991 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Gangliosidosis GM1
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0025239 |
| Nota de alcance | Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados por ausencia o deficiencia severa de la enzima BETA-GALACTOSIDASA (tipo A1). Los tres fenotipos de este trastorno son infantil (generalizado), juvenil, y adulto. La forma infantil se caracteriza por anomalías esqueléticas, hipotonía, pobre desarrollo psicomotor, hirsutismo, hepatoesplenomegalia, y anomalías faciales. La forma juvenil se caracteriza por hiperacusia, convulsiones, y retraso psicomotor. La forma adulta se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, movimientos involuntarios, ataxia, y espasticidad. |
| Término preferido | Gangliosidosis GM1 |
| Término(s) alternativo(s) |
Gangliosidosis G(M1) |
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