| Descriptor en español: |
Encefalopatías Metabólicas Innatas
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| Descriptor en inglés: | Brain Diseases, Metabolic, Inborn | ||||||
| Descriptor en portugués: | Encefalopatias Metabólicas Congênitas | ||||||
| Descriptor en francés: | Encéphalopathies métaboliques congénitales | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Encefalopatías Innatas del Metabolismo Enfermedades Encefálicas Metabólicas Innatas Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo Enfermedades Metabólicas Innatas del Encéfalo Enfermedades Metabólicas Innatas del Sistema Nervioso Central Errores Innatos del Metabolismo Encefálico |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100 C16.320.565.189 C18.452.132.100 C18.452.648.189 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020739 | ||||||
| Nota de alcance: | Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas. |
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| Nota de indización: | general o no especificadas; prefiera específicas |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Discapacidad Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 34228 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020739 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 05/07/2011 |
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Encefalopatías Metabólicas Innatas
- Concepto preferido
Enfermedades Metabólicas Innatas del Sistema Nervioso Central
- Más amplio
Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0328165 |
| Nota de alcance | Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas. |
| Término preferido | Encefalopatías Metabólicas Innatas |
| Término(s) alternativo(s) |
Encefalopatías Innatas del Metabolismo Enfermedades Encefálicas Metabólicas Innatas Enfermedades Metabólicas Innatas del Encéfalo Errores Innatos del Metabolismo Encefálico |
| UI del concepto |
M0335525 |
| Término preferido | Enfermedades Metabólicas Innatas del Sistema Nervioso Central |
| UI del concepto |
M0335526 |
| Término preferido | Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo |
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