| Descriptor en español: |
Gangliosidosis GM2
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| Descriptor en inglés: | Gangliosidoses, GM2 | ||||||
| Descriptor en portugués: | Gangliosidoses GM2 | ||||||
| Descriptor en francés: | Gangliosidoses à GM2 | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Gangliosidosis G(M2) |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.300.300 C16.320.565.189.435.825.300.300 C16.320.565.398.641.803.350.300 C16.320.565.595.554.825.300.300 C18.452.132.100.435.825.300.300 C18.452.584.563.641.803.350.300 C18.452.648.189.435.825.300.300 C18.452.648.398.641.803.350.300 C18.452.648.595.554.825.300.300 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020143 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo de enfermedades de herencia recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las células neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de enzimas del sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los GANGLIÓSIDOS, subclase de los GLICOESFINGOLÍPIDOS ÁCIDOS. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
beta-N-Acetilhexosaminidasas
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 34238 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020143 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 08/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 11/07/2007 |
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Gangliosidosis GM2
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0328040 |
| Nota de alcance | Grupo de enfermedades de herencia recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las células neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de enzimas del sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los GANGLIÓSIDOS, subclase de los GLICOESFINGOLÍPIDOS ÁCIDOS. |
| Término preferido | Gangliosidosis GM2 |
| Término(s) alternativo(s) |
Gangliosidosis G(M2) |
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