| Descriptor en español: |
Esfingolipidosis
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| Descriptor en inglés: | Sphingolipidoses | ||||
| Descriptor en portugués: | Esfingolipidoses | ||||
| Descriptor en francés: | Sphingolipidoses | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825 C16.320.565.189.435.825 C16.320.565.398.641.803 C16.320.565.595.554.825 C18.452.132.100.435.825 C18.452.584.563.641.803 C18.452.648.189.435.825 C18.452.648.398.641.803 C18.452.648.595.554.825 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013106 | ||||
| Nota de alcance: | Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual. |
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| Nota de indización: | general o no especificado; prefiera específicos |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 30418 | ||||
| ID del Descriptor: | D013106 | ||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.L5 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1974 | ||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||
| Fecha de revisión: | 05/07/2006 |
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Esfingolipidosis
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0020298 |
| Nota de alcance | Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual. |
| Término preferido | Esfingolipidosis |
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