Búsqueda
Descriptor en español: Mucopolisacaridosis I
Descriptor mucopolisacaridosis I
Término(s) alternativo(s) lipocondrodistrofia
mucopolisacaridosis V
síndrome de Hurler
síndrome de Pfaundler-Hurler
síndrome de Scheie
Nota de alcance: Grupo de trastornos autosómicos recesivos de almacenamiento lisosomal causados ​​por mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA), necesaria para la degradación de heparán y dermatán sulfatos. Esto conduce a una acumulación anormal de estos glicosaminoglicanos en diversos tejidos, lo que provoca una amplia gama de cuadros clínicos, incluidos trastornos cognitivos y musculoesqueléticos.
Descriptor en inglés: Mucopolysaccharidosis I
Descriptor en portugués: Mucopolissacaridose I
Descriptor en francés: Mucopolysaccharidose de type I
Término(s) alternativo(s): Lipocondrodistrofia
Mucopolisacaridosis V
Síndrome de Hurler
Síndrome de Hurler-Scheie
Síndrome de Pfaundler-Hurler
Síndrome de Scheie
Código(s) jeráquico(s): C16.320.565.202.715.640
C16.320.565.595.600.640
C17.300.550.575.640
C18.452.648.202.715.640
C18.452.648.595.600.640
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008059
Nota de alcance: Grupo de trastornos autosómicos recesivos por almacenamiento lisosómico, causados por mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA), necesaria para la degradación de los sulfatos de heparán y dermatán. Esto conduce a una acumulación anormal de estos glicosaminoglicanos en varios tejidos, causando una amplia gama de presentaciones clínicas, incluyendo trastornos cognitivos y musculoesqueléticos.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Iduronidasa MeSH
Mucopolisacaridosis II MeSH
Identificador de DeCS: 30379
ID del Descriptor: D008059
Clasificación de la NLM: WD 205.5.C2
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1992
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 21/10/2015
Mucopolisacaridosis I - Concepto preferido
UI del concepto M0012558
Nota de alcance Grupo de trastornos autosómicos recesivos por almacenamiento lisosómico, causados por mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA), necesaria para la degradación de los sulfatos de heparán y dermatán. Esto conduce a una acumulación anormal de estos glicosaminoglicanos en varios tejidos, causando una amplia gama de presentaciones clínicas, incluyendo trastornos cognitivos y musculoesqueléticos.
Término preferido Mucopolisacaridosis I
Término(s) alternativo(s) Lipocondrodistrofia
Síndrome de Hurler - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0012561
Término preferido Síndrome de Hurler
Término(s) alternativo(s) Síndrome de Pfaundler-Hurler
Mucopolisacaridosis V - Más estrecho
UI del concepto M0012559
Término preferido Mucopolisacaridosis V
Término(s) alternativo(s) Síndrome de Scheie
Síndrome de Hurler-Scheie - Más estrecho
UI del concepto M0012560
Término preferido Síndrome de Hurler-Scheie



Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH

Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.

Ir a la encuesta