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Descriptor en español: Mucopolisacaridosis III
Descriptor mucopolisacaridosis III
Término(s) alternativo(s) oligofrenia polidistrófica
síndrome de Sanfilippo
Nota de alcance: Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por déficit de una enzima diferente.
Descriptor en inglés: Mucopolysaccharidosis III
Descriptor en portugués: Mucopolissacaridose III
Descriptor en francés: Mucopolysaccharidose de type III
Término(s) alternativo(s): Oligofrenia Polidistrófica
Síndrome de Sanfilippo
Código(s) jeráquico(s): C16.320.565.202.715.650
C16.320.565.595.600.650
C17.300.550.575.650
C18.452.648.202.715.650
C18.452.648.595.600.650
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009084
Nota de alcance: Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, discapacidad intelectual progresiva, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 30389
ID del Descriptor: D009084
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Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 12/12/1974
Fecha de revisión: 28/06/2016
Mucopolisacaridosis III - Concepto preferido
UI del concepto M0014168
Nota de alcance Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, discapacidad intelectual progresiva, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.
Término preferido Mucopolisacaridosis III
Término(s) alternativo(s) Oligofrenia Polidistrófica
Síndrome de Sanfilippo



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