| Descriptor en español: |
Mucopolisacaridosis II
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| Descriptor en inglés: | Mucopolysaccharidosis II | ||||||
| Descriptor en portugués: | Mucopolissacaridose II | ||||||
| Descriptor en francés: | Mucopolysaccharidose de type II | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de Iduronato 2-Sulfatasa Deficiencia de Iduronato Sulfatasa Deficiencia de Sulfoiduronato Sulfatasa Gargolismo del Síndrome de Hunter Síndrome de Hunter |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.597.606.360.455.750 C16.320.322.500.750 C16.320.400.525.750 C16.320.565.202.715.645 C16.320.565.595.600.645 C17.300.550.575.645 C18.452.648.202.715.645 C18.452.648.595.600.645 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016532 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Iduronato Sulfatasa
MeSH Mucopolisacaridosis I MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 29956 | ||||||
| ID del Descriptor: | D016532 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1992 | ||||||
| Fecha de entrada: | 21/06/1991 | ||||||
| Fecha de revisión: | 01/07/2018 |
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Mucopolisacaridosis II
- Concepto preferido
Deficiencia de Sulfoiduronato Sulfatasa
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0025232 |
| Nota de alcance | Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad. |
| Término preferido | Mucopolisacaridosis II |
| Término(s) alternativo(s) |
Gargolismo del Síndrome de Hunter Síndrome de Hunter |
| UI del concepto |
M0536361 |
| Término preferido | Deficiencia de Sulfoiduronato Sulfatasa |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de Iduronato 2-Sulfatasa Deficiencia de Iduronato Sulfatasa |
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