| Descriptor en español: |
Mucopolisacaridosis I
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| Descriptor en inglés: | Mucopolysaccharidosis I | ||||||
| Descriptor en portugués: | Mucopolissacaridose I | ||||||
| Descriptor en francés: | Mucopolysaccharidose de type I | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Lipocondrodistrofia Mucopolisacaridosis V Síndrome de Hurler Síndrome de Hurler-Scheie Síndrome de Pfaundler-Hurler Síndrome de Scheie |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.202.715.640 C16.320.565.595.600.640 C17.300.550.575.640 C18.452.648.202.715.640 C18.452.648.595.600.640 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008059 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Iduronidasa
MeSH Mucopolisacaridosis II MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 30379 | ||||||
| ID del Descriptor: | D008059 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1992 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 21/10/2015 |
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Mucopolisacaridosis I
- Concepto preferido
Síndrome de Hurler
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
Mucopolisacaridosis V
- Más estrecho
Síndrome de Hurler-Scheie
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0012558 |
| Nota de alcance | Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. |
| Término preferido | Mucopolisacaridosis I |
| Término(s) alternativo(s) |
Lipocondrodistrofia |
| UI del concepto |
M0012561 |
| Término preferido | Síndrome de Hurler |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Pfaundler-Hurler |
| UI del concepto |
M0012559 |
| Término preferido | Mucopolisacaridosis V |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Scheie |
| UI del concepto |
M0012560 |
| Término preferido | Síndrome de Hurler-Scheie |
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