| Descriptor en español: |
Porfiria Hepatoeritropoyética
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| Descriptor en inglés: | Porphyria, Hepatoerythropoietic | ||||||
| Descriptor en portugués: | Porfiria Hepatoeritropoética | ||||||
| Descriptor en francés: | Porphyrie hépatoérythropoïétique | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Porfiria Eritrohepática |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C06.552.830.437 C16.320.850.742.437 C17.800.827.742.437 C18.452.811.400.437 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017121 | ||||||
| Nota de alcance: | Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes. |
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| Nota de indización: | no confunda con PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 30607 | ||||||
| ID del Descriptor: | D017121 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1993 | ||||||
| Fecha de entrada: | 22/05/1992 | ||||||
| Fecha de revisión: | 05/06/2015 |
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Porfiria Hepatoeritropoyética
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0026014 |
| Nota de alcance | Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes. |
| Término preferido | Porfiria Hepatoeritropoyética |
| Término(s) alternativo(s) |
Porfiria Eritrohepática |
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