| Descriptor en español: |
Trastorno Peroxisomal
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| Descriptor en inglés: | Peroxisomal Disorders | ||||||
| Descriptor en portugués: | Transtornos Peroxissômicos | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladies péroxysomiales | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Acidemia Hiperpipecólica Adrenoleucodistrofia Neonatal |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.663 C18.452.648.663 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018901 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales. |
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| Nota de indización: | general o no especificado; prefiera específicos; no confunda el UP ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL con ADRENOLEUCODISTROFIA |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 32655 | ||||||
| ID del Descriptor: | D018901 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1996 | ||||||
| Fecha de entrada: | 27/12/1994 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/06/2015 |
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Trastorno Peroxisomal
- Concepto preferido
Acidemia Hiperpipecólica
- Más estrecho
Adrenoleucodistrofia Neonatal
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0028264 |
| Nota de alcance | Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales. |
| Término preferido | Trastorno Peroxisomal |
| UI del concepto |
M0028262 |
| Término preferido | Acidemia Hiperpipecólica |
| UI del concepto |
M0028261 |
| Término preferido | Adrenoleucodistrofia Neonatal |
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