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Descriptor en español: Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
Descriptor deficiencia de citocromo-c oxidasa
Término(s) alternativo(s) déficit de citocromo-c oxidasa
Nota de alcance: Enfermedad que proviene de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden deberse a mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 ó SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES debida a una mutación en el gen SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la debida a una mutación del gen SCO2 lo hace como una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la debida a una mutación del gen COX10 como tubulopatía y leucodistrofia; y la debida a una mutación del gen SCO1 como insuficiencia hepática precoz, acompañada de alteraciones neurológicas. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)
Descriptor en inglés: Cytochrome-c Oxidase Deficiency
Descriptor en portugués: Deficiência de Citocromo-c Oxidase
Descriptor en francés: Déficit en cytochrome-c oxydase
Código(s) jeráquico(s): C16.320.565.240
C18.452.660.195
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D030401
Nota de alcance: Enfermedad resultante de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES causada por la mutación en SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la causada por la mutación en SCO2 produce una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la causada por la mutación en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la mutación en SCO1 un fallo hepático de inicio precoz y una alteración neurológica (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Complejo IV de Transporte de Electrones MeSH
Identificador de DeCS: 36031
ID del Descriptor: D030401
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2002
Fecha de entrada: 25/07/2001
Fecha de revisión: 08/07/2013
Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa - Concepto preferido
UI del concepto M0335492
Nota de alcance Enfermedad resultante de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES causada por la mutación en SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la causada por la mutación en SCO2 produce una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la causada por la mutación en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la mutación en SCO1 un fallo hepático de inicio precoz y una alteración neurológica (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001).
Término preferido Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa



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