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Descriptor en español: Epilepsias Mioclónicas Progresivas
Descriptor epilepsias mioclónicas progresivas
Término(s) alternativo(s) atrofia dentatorrubral-palidoluisiana
encefalopatía con respuesta a biotina
síndrome de May-White
síndrome de insuficiencia renal-mioclonia activa
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo y degeneración neuronal. Incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA, SÍNDROME DE MERRF, LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL, sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS) y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Descriptor en inglés: Myoclonic Epilepsies, Progressive
Descriptor en portugués: Epilepsias Mioclônicas Progressivas
Descriptor en francés: Épilepsies myocloniques progressives
Término(s) alternativo(s): Atrofia Dentatorubral-Palidolusiana
Encefalopatía Receptiva a la Biotina
Encefalopatía con Respuesta a Biotina
Síndrome de Insuficiencia Renal-Mioclonía Activa
Síndrome de May-White
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.490.375.130.650
C10.228.140.490.493.063.650
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020191
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 34274
ID del Descriptor: D020191
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Fecha de establecimiento: 01/01/2000
Fecha de entrada: 04/11/1999
Fecha de revisión: 24/02/2017
Epilepsias Mioclónicas Progresivas - Concepto preferido
UI del concepto M0328687
Nota de alcance Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Término preferido Epilepsias Mioclónicas Progresivas
Término(s) alternativo(s) Encefalopatía Receptiva a la Biotina
Síndrome de May-White - Más estrecho
UI del concepto M0335758
Término preferido Síndrome de May-White
Atrofia Dentatorubral-Palidolusiana - Más estrecho
UI del concepto M0335757
Término preferido Atrofia Dentatorubral-Palidolusiana
Síndrome de Insuficiencia Renal-Mioclonía Activa - Más estrecho
UI del concepto M0335755
Término preferido Síndrome de Insuficiencia Renal-Mioclonía Activa
Encefalopatía con Respuesta a Biotina - Más estrecho
UI del concepto M0335756
Término preferido Encefalopatía con Respuesta a Biotina



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