| Descriptor en español: |
Síndrome MERRF
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| Descriptor en inglés: | MERRF Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome MERRF | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome MERRF | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Fukuhara Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojo Rasgadas |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.651.460.620.530 C10.228.140.163.100.545 C10.228.140.490.375.130.650.700 C10.228.140.490.493.063.650.700 C10.668.491.500.500.550 C16.320.565.189.545 C18.452.132.100.545 C18.452.648.189.545 C18.452.660.560.620.530 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017243 | ||||||
| Nota de alcance: | Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas de la cadena respiratoria. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 30659 | ||||||
| ID del Descriptor: | D017243 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1993 | ||||||
| Fecha de entrada: | 22/05/1992 | ||||||
| Fecha de revisión: | 24/02/2017 |
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Síndrome MERRF
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0026164 |
| Nota de alcance | Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas de la cadena respiratoria. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986) |
| Término preferido | Síndrome MERRF |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Fukuhara Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojo Rasgadas |
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