| Descriptor en español: |
Enfermedad de Lafora
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| Descriptor en inglés: | Lafora Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Lafora | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Lafora | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Epilepsia Mioclónica Progresiva de Lafora Epilepsia Progresiva Mioclónica Tipo Lafora |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.490.375.130.650.500 C10.228.140.490.493.063.650.500 C10.574.500.529 C16.320.400.480 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020192 | ||||||
| Nota de alcance: | Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. Esta sigue con mioclonia progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual, y trastorno severo motor y de la coordinación. La mayoría de los individuos afectados no viven más allá de los 25 años. Se encuentran cuerpos concéntricos amiloides (Lafora) en las neuronas, hígado, piel, hueso y músculo. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 34275 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020192 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 24/02/2017 |
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Enfermedad de Lafora
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0328685 |
| Nota de alcance | Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. Esta sigue con mioclonia progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual, y trastorno severo motor y de la coordinación. La mayoría de los individuos afectados no viven más allá de los 25 años. Se encuentran cuerpos concéntricos amiloides (Lafora) en las neuronas, hígado, piel, hueso y músculo. |
| Término preferido | Enfermedad de Lafora |
| Término(s) alternativo(s) |
Epilepsia Mioclónica Progresiva de Lafora Epilepsia Progresiva Mioclónica Tipo Lafora |
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