| Descriptor en español: |
Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
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| Descriptor en inglés: | Multiple Sulfatase Deficiency Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases | ||||||
| Descriptor en francés: | Déficit multiple en sulfatases | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad por Deficiencia Múltiple de Sulfatasas |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.850.750 C16.320.565.189.435.825.850.750 C16.320.565.398.641.803.925.750 C16.320.565.595.554.825.850.750 C18.452.132.100.435.825.850.750 C18.452.584.563.641.803.925.750 C18.452.648.189.435.825.850.750 C18.452.648.398.641.803.925.750 C18.452.648.595.554.825.850.750 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052517 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 52109 | ||||||
| ID del Descriptor: | D052517 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2007 | ||||||
| Fecha de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Fecha de revisión: | 03/07/2012 |
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Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0336078 |
| Nota de alcance | Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido. |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad por Deficiencia Múltiple de Sulfatasas |
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