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Descriptor en español: Sulfatidosis
Descriptor sulfatidosis
Nota de alcance: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (SULFATIDOS), incluyendo SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS que se encuentran normalmente en la VAINA DE MIELINA en el cerebro. Estos trastornos son debidos a defectos de las enzimas de degradación, lo que da lugar a la acumulación (o almacenamiento) del sustrato.
Descriptor en inglés: Sulfatidosis
Descriptor en portugués: Sulfatidose
Descriptor en francés: Sulfatidose
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.435.825.850
C16.320.565.189.435.825.850
C16.320.565.398.641.803.925
C16.320.565.595.554.825.850
C18.452.132.100.435.825.850
C18.452.584.563.641.803.925
C18.452.648.189.435.825.850
C18.452.648.398.641.803.925
C18.452.648.595.554.825.850
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052516
Nota de alcance: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (SULFATIDOS), incluyendo SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS que se encuentran normalmente en la VAINA DE MIELINA en el cerebro. Estos trastornos son debidos a defectos de las enzimas de degradación, lo que da lugar a la acumulación (o almacenamiento) del sustrato.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 52108
ID del Descriptor: D052516
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Fecha de establecimiento: 01/01/2007
Fecha de entrada: 05/07/2006
Fecha de revisión: 08/07/2013
Sulfatidosis - Concepto preferido
UI del concepto M0487455
Nota de alcance Grupo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (SULFATIDOS), incluyendo SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS que se encuentran normalmente en la VAINA DE MIELINA en el cerebro. Estos trastornos son debidos a defectos de las enzimas de degradación, lo que da lugar a la acumulación (o almacenamiento) del sustrato.
Término preferido Sulfatidosis



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