| Descriptor en español: |
Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler
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| Descriptor en inglés: | Antley-Bixler Syndrome Phenotype | ||||||
| Descriptor en portugués: | Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler | ||||||
| Descriptor en francés: | Phénotype du syndrome d'Antley-Bixler | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia POR Deficiencia Parcial Combinada de 17-Hidroxilasa y 21-Hidroxilasa Deficiencia de Oxidorreductasa del Citocromo P450 Esteroidogénesis Alterada por Deficiencia de Oxidorreductasa del Citocromo P450 Fenotipo Similar al Síndrome de Antley-Bixler con Esteroidogénesis Alterada Hiperplasia Suprarrenal Congénita Debida a Deficiencia de Citocromo P450 Oxidorreductasa Hiperplasia Suprarrenal Congénita Debida a una Aparente Deficiencia Combinada de P450c17 y P450c21 Osteodisgenesia Multisinostótica Osteodisgenesia Multisinostótica con Fracturas de Huesos Largos Síndrome Antley-Bixler Dominante Autosómico Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de Antley-Bixler Autosómico Dominante Síndrome de Antley-Bixler Autosómico Recesivo Síndrome de Antley-Bixler Tipo 1 Síndrome de Antley-Bixler Tipo 2 Síndrome de Antley-Bixler con Esteroidogénesis Alterada Síndrome de Antley-Bixler con Trastornos de la Esteroidogénesis Síndrome de Trapezoidocefalia-Sinostosis |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.370.894.115 C05.660.906.181 C16.131.621.906.181 C16.320.565.925.324 C18.452.648.925.324 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054882 | ||||||
| Nota de alcance: | Afección heredada caracterizada por múltiples malformaciones del CARTÍLAGO y hueso, incluyendo CRANIOSINOSTOSIS hipoplasia mediofacial; SINOSTOSIS radiohumeral; ATRESIA COANAL; curvatura femoral; fracturas neonatales y múltiples CONTRACTURAS articulares y, ocasionalmente defectos urogenitales, gastrointestinales o cardiacos. La exposición dentro del útero a FLUCONAZOL, así como mutaciones en al menos dos genes están asociados con esta afección - POR (codificante de P450 (citocromo) óxidoreductasa (NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA)) y FGFR2 (codificante de el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS DE TIPO 2). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
NADPH-Ferrihemoproteína Reductasa
MeSH Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 53063 | ||||||
| ID del Descriptor: | D054882 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2009 | ||||||
| Fecha de entrada: | 08/07/2008 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler
- Concepto preferido
Síndrome de Antley-Bixler Autosómico Dominante
- Más estrecho
Síndrome de Antley-Bixler
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
Síndrome de Antley-Bixler Autosómico Recesivo
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0508592 |
| Nota de alcance | Afección heredada caracterizada por múltiples malformaciones del CARTÍLAGO y hueso, incluyendo CRANIOSINOSTOSIS hipoplasia mediofacial; SINOSTOSIS radiohumeral; ATRESIA COANAL; curvatura femoral; fracturas neonatales y múltiples CONTRACTURAS articulares y, ocasionalmente defectos urogenitales, gastrointestinales o cardiacos. La exposición dentro del útero a FLUCONAZOL, así como mutaciones en al menos dos genes están asociados con esta afección - POR (codificante de P450 (citocromo) óxidoreductasa (NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA)) y FGFR2 (codificante de el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS DE TIPO 2). |
| Término preferido | Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler |
| UI del concepto |
M0511649 |
| Término preferido | Síndrome de Antley-Bixler Autosómico Dominante |
| Término(s) alternativo(s) |
Osteodisgenesia Multisinostótica con Fracturas de Huesos Largos Síndrome Antley-Bixler Dominante Autosómico Síndrome de Antley-Bixler Tipo 2 Síndrome de Trapezoidocefalia-Sinostosis |
| UI del concepto |
M000746023 |
| Término preferido | Síndrome de Antley-Bixler |
| Término(s) alternativo(s) |
Osteodisgenesia Multisinostótica |
| UI del concepto |
M000746024 |
| Término preferido | Síndrome de Antley-Bixler Autosómico Recesivo |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia POR Deficiencia Parcial Combinada de 17-Hidroxilasa y 21-Hidroxilasa Deficiencia de Oxidorreductasa del Citocromo P450 Esteroidogénesis Alterada por Deficiencia de Oxidorreductasa del Citocromo P450 Fenotipo Similar al Síndrome de Antley-Bixler con Esteroidogénesis Alterada Hiperplasia Suprarrenal Congénita Debida a Deficiencia de Citocromo P450 Oxidorreductasa Hiperplasia Suprarrenal Congénita Debida a una Aparente Deficiencia Combinada de P450c17 y P450c21 Síndrome de Antley-Bixler Tipo 1 Síndrome de Antley-Bixler con Esteroidogénesis Alterada Síndrome de Antley-Bixler con Trastornos de la Esteroidogénesis |
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