| Descriptor en español: |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
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| Descriptor en inglés: | Smith-Lemli-Opitz Syndrome | ||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | ||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Smith-Lemli-Optiz | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.077.860 C16.320.565.398.850 C16.320.565.925.875 C18.452.584.500.937 C18.452.584.563.850 C18.452.648.398.850 C18.452.648.925.875 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019082 | ||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 32609 | ||||
| ID del Descriptor: | D019082 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1996 | ||||
| Fecha de entrada: | 05/06/1995 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0028480 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. |
| Término preferido | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
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