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Descriptor en español: Sarcoglicanopatías
Descriptor sarcoglicanopatías
Nota de alcance: Deficiencias o mutaciones de los genes de las subunidades del COMPLEJO SARCOGLICANO. Existen diversos fenotipos asociados a estas mutaciones, incluyendo un tipo de distrofia de la cintura escapular, cardiomiopatías e insuficiencia respiratoria.
Descriptor en inglés: Sarcoglycanopathies
Descriptor en portugués: Sarcoglicanopatias
Descriptor en francés: Sarcoglycanopathies
Código(s) jeráquico(s): C05.651.534.500.280.500
C08.618.923
C10.668.491.175.500.149.500
C14.280.238.812
C16.320.577.280.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058088
Nota de alcance: Deficiencias o mutaciones en los genes de las subunidades del COMPLEJO SARCOGLICANO. Una variedad de fenotipos están asociados a estas mutaciones incluyendo un subgrupo de distrofias musculares autosómicas recesivas de la cintura, cardiomiopatías y deficiencias respiratorias.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 53951
ID del Descriptor: D058088
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2011
Fecha de entrada: 25/06/2010
Fecha de revisión: 08/07/2013
Sarcoglicanopatías - Concepto preferido
UI del concepto M0540771
Nota de alcance Deficiencias o mutaciones en los genes de las subunidades del COMPLEJO SARCOGLICANO. Una variedad de fenotipos están asociados a estas mutaciones incluyendo un subgrupo de distrofias musculares autosómicas recesivas de la cintura, cardiomiopatías y deficiencias respiratorias.
Término preferido Sarcoglicanopatías



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