| Descriptor en español: |
Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
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| Descriptor en inglés: | Glycogen Storage Disease Type IIb | ||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | ||||
| Descriptor en francés: | Glycogénose de type IIb | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.597.606.360.455.562 C14.280.238.458 C16.320.322.201 C16.320.565.202.449.510 C18.452.648.202.449.510 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052120 | ||||
| Nota de alcance: | Trastorno multisistémico dominante, ligado al cromosoma X, que da lugar a miocardiopatía, miopatía y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Se debe a una mutación del gen que codifica la PROTEÍNA 2 DE LA MEMBRANA ASOCIADA A LOS LISOSOMAS. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 50488 | ||||
| ID del Descriptor: | D052120 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2006 | ||||
| Fecha de entrada: | 30/06/2005 | ||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
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Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0483279 |
| Nota de alcance | Trastorno multisistémico dominante, ligado al cromosoma X, que da lugar a miocardiopatía, miopatía y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Se debe a una mutación del gen que codifica la PROTEÍNA 2 DE LA MEMBRANA ASOCIADA A LOS LISOSOMAS. |
| Término preferido | Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb |
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