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Descripteur en français: Maladie de Tay-Sachs variante AB
Descripteur en anglais: Tay-Sachs Disease, AB Variant
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Descripteur variante AB de la enfermedad de Tay-Sachs
Synonymes enfermedad de Tay-Sachs, variante AB
enfermedad por deficiencia de proteína activadora de GM2
enfermedad por deficiencia del activador de la proteína GM2
enfermedad por déficit de proteína activadora de GM2
gangliosidosis GM2 tipo AB
gangliosidosis GM2, tipo AB
gangliosidosis GM2, variante AB
Note d'application: Forma de gangliosidosis GM2 que se produce a consecuencia de la falta de FUNCIÓN DE LA PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M)2. La designación de variante AB se refiere a los valores elevados de las proteínas HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B que ocurre en los tejidos que carecen de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M)2.Forma de gangliosidosis GM2 que se produce como consecuencia de la falta de función de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M2). La designación de variante AB se refiere a los valores elevados de las proteínas HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B que ocurre en los tejidos que carecen de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M2).
Descripteur en portugais: Doença de Tay-Sachs Variante AB
Synonymes: Gangliosidose à GM2 variante AB
Variante AB de gangliosidose à GM2
Variante AB de la maladie de Tay-Sachs
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.563.641.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049290
Note d'application: A progressive neurodegenerative disorder that begins with muscle weakness, then progresses to startle reaction, retardation and seizures. It is characterized by the accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons that is caused by a lack of G(M2) ACTIVATOR PROTEIN function. The AB variant designation refers to the increase of both HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B in tissues that lack of G(M2) activator protein.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Activateur protéique GM2 MeSH
Identifiant DeCS: 38631
ID du Descripteur: D049290
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2005
Date d'entrée: 07/07/2004
Date de révision: 08/07/2013
Maladie de Tay-Sachs variante AB - Concept préféré
Concept UI M0335225
Terme préféré Maladie de Tay-Sachs variante AB
Synonymes Gangliosidose à GM2 variante AB
Variante AB de gangliosidose à GM2
Variante AB de la maladie de Tay-Sachs



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