| Descripteur en français: | Syndrome de Langer-Giedion | ||||||
| Descripteur en anglais: | Langer-Giedion Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Langer-Giedion
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Langer-Giedion | ||||||
| Synonymes: |
Acrodysplasie V Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type 2 Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type II Syndrome tricho-rhino-phalangien avec exostoses Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 Syndrome tricho-rhino-phalangien de type II |
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| Code(s) d'arborescence: |
C05.116.099.708.582 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015826 | ||||||
| Note d'application: | Autosomal dominant disorder characterized by cone-shaped epiphyses in the hands and multiple cartilaginous exostoses. INTELLECTUAL DISABILITY and abnormalities of chromosome 8 are often present. The exostoses in this syndrome appear identical to those of hereditary multiple exostoses (EXOSTOSES, HEREDITARY MULTIPLE). |
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| Note d'indexation: | an osteochondrodysplasia |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CN congénital CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 24765 | ||||||
| ID du Descripteur: | D015826 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1990 | ||||||
| Date d'entrée: | 15/05/1989 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Syndrome de Langer-Giedion
- Concept préféré
| Concept UI |
M0024244 |
| Terme préféré | Syndrome de Langer-Giedion |
| Synonymes |
Acrodysplasie V Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type 2 Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type II Syndrome tricho-rhino-phalangien avec exostoses Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 Syndrome tricho-rhino-phalangien de type II |
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