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Descripteur en français: Chondrodysplasie ponctuée
Descripteur en anglais: Chondrodysplasia Punctata
Descripteur en espagnol: Condrodisplasia Punctata
Descripteur condrodisplasia punctata
Synonymes condrodistrofia calcificante congénita
displasia epifisaria punctata
epífisis punteada
síndrome de Conradi Hunermann
síndrome de Conradi-Hunermann
síndrome de Conradi-Hunermann-Happle
síndrome de Happle
síndrome de Hunermann Conradi
síndrome de Hunermann-Conradi
síndrome de Spranger
síndromes de Conradi-Hunermann
síndromes de Conradi-Hunermann-Happle
Note d'application: Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo comprende una forma autosómica recesiva grave (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), una forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma más leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
Descripteur en portugais: Condrodisplasia Punctata
Synonymes: Chondrodysplasie congénitale calcifiante
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Dysplasie épiphysaire ponctuée
Maladie congénitale des épiphyses ponctuées
Maladie de Conradi-Hünermann
Maladie des épiphyses ponctuées
Syndrome de Conradi-Hünermann
Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Code(s) d'arborescence: C05.116.099.708.195
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002806
Note d'application: A heterogeneous group of bone dysplasias, the common character of which is stippling of the epiphyses in infancy. The group includes a severe autosomal recessive form (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC), an autosomal dominant form (Conradi-Hunermann syndrome), and a milder X-linked form. Metabolic defects associated with impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form.
Note d'indexation: spell entry term name Hunermann with an umlaut in titles & translations; CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC is also available
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 2856
ID du Descripteur: D002806
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1967
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 20/01/2016
Chondrodysplasie ponctuée - Concept préféré
Concept UI M0004308
Terme préféré Chondrodysplasie ponctuée
Synonymes Chondrodysplasie congénitale calcifiante
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Dysplasie épiphysaire ponctuée
Maladie congénitale des épiphyses ponctuées
Maladie des épiphyses ponctuées
Maladie de Conradi-Hünermann - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0004309
Terme préféré Maladie de Conradi-Hünermann
Synonymes Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Syndrome de Conradi-Hünermann
Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle



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