| Descripteur en français: | Syndrome des côtes courtes-polydactylie | ||||||
| Descripteur en anglais: | Short Rib-Polydactyly Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | ||||||
| Synonymes: |
Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes de type 1 Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes de type 2 Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes de type I Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes de type II Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes type Majewski Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes type Saldino-Noonan Polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type 1 Polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type 2 Polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type I Polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type II Syndrome de Majewski Syndrome de Saldino-Noonan Syndrome des côtes courtes-polydactylie de type 1 Syndrome des côtes courtes-polydactylie de type 2 Syndrome des côtes courtes-polydactylie de type I Syndrome des côtes courtes-polydactylie de type II Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan |
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| Code(s) d'arborescence: |
C05.116.099.708.857 C05.660.585.600.750 C16.131.077.850 C16.131.621.585.600.750 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012779 | ||||||
| Note d'application: | A syndrome inherited as an autosomal recessive trait and incompatible with life. The main features are narrow thorax, short ribs, scapular and pelvic dysplasia, and polydactyly. |
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| Note d'indexation: | do not confuse entry term SALDINO-NOONAN SYNDROME with NOONAN SYNDROME |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 13160 | ||||||
| ID du Descripteur: | D012779 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
| Date d'entrée: | 06/04/1984 | ||||||
| Date de révision: | 01/07/2015 |
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Syndrome des côtes courtes-polydactylie
- Concept préféré
Syndrome de Saldino-Noonan
- Plus spécifique
Syndrome de Majewski
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0019797 |
| Terme préféré | Syndrome des côtes courtes-polydactylie |
| Synonymes |
Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes |
| Concept UI |
M0019796 |
| Terme préféré | Syndrome de Saldino-Noonan |
| Synonymes |
Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes de type 1 Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes de type I Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes type Saldino-Noonan Polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type 1 Polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type I Syndrome des côtes courtes-polydactylie de type 1 Syndrome des côtes courtes-polydactylie de type I Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan |
| Concept UI |
M0019795 |
| Terme préféré | Syndrome de Majewski |
| Synonymes |
Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes de type 2 Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes de type II Chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes type Majewski Polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type 2 Polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type II Syndrome des côtes courtes-polydactylie de type 2 Syndrome des côtes courtes-polydactylie de type II Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski |
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