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Descripteur en français: Achondroplasie
Descripteur en anglais: Achondroplasia
Descripteur en espagnol: Acondroplasia
Descripteur acondroplasia
Synonymes acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans
Note d'application: Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, facies característica con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncb.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
Descripteur en portugais: Acondroplasia
Synonymes: Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans
Chondrodystrophie foetale
Dysplasie de type SADDAN
Maladie de Parrot
Nanisme achondroplasique
SADDAN
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans
Code(s) d'arborescence: C05.116.099.343.110
C05.116.099.708.017
C16.320.240.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000130
Note d'application: An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, GENU VARUM, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Récepteur de type 3 des facteurs de croissance fibroblastique MeSH
Identifiant DeCS: 139
ID du Descripteur: D000130
Classification de la NLM: WE 250
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Achondroplasie - Concept préféré
Concept UI M0000205
Terme préféré Achondroplasie
Synonymes Chondrodystrophie foetale
Maladie de Parrot
Nanisme achondroplasique
Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0567458
Terme préféré Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans
Synonymes Dysplasie de type SADDAN
SADDAN
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans



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