DeCS

Descripteur en français:

Cystinose

Descripteur en anglais:

Cystinosis

Descripteur en espagnol:

Cistinosis

Espagnol d'Espagne

Descripteur	cistinosis
Note d'application:	Trastornos por tesaurismosis lisosómica cuyo defecto molecular se desconoce, caracterizados por el depósito generalizado de cristales de cistina en las células reticuloendoteliales. (Dorland, 28a ed)

Descripteur en portugais:

Cistinose

Synonymes:

Déficit en transporteur de la cystine

Code(s) d'arborescence:

C16.320.565.595.377
C18.452.648.595.377

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003554

Note d'application:

A metabolic disease characterized by the defective transport of CYSTINE across the lysosomal membrane due to mutation of a membrane protein cystinosin. This results in cystine accumulation and crystallization in the cells causing widespread tissue damage. In the KIDNEY, nephropathic cystinosis is a common cause of RENAL FANCONI SYNDROME.

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identifiant DeCS:

3572

ID du Descripteur:

D003554

Classification de la NLM:

WJ 301

Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS):

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Date d'établissement:

01/01/1966

Date d'entrée:

01/01/1999