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Descripteur en français: Maladie de stockage des esters de cholestérol
Descripteur en anglais: Cholesterol Ester Storage Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
Descripteur enfermedad por acumulación de ésteres de colesterol
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por la acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en los leucocitos, fibroblastos y hepatocitos.
Descripteur en portugais: Doença do Armazenamento de Colesterol Éster
Synonymes: Cholestérolose hépatique
Maladie de Caroli-Schiff
Maladie de stockage en esters du cholestérol
Maladie de surcharge en cholestérol estérifié
Polycorie cholestérolique
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.398.641.201
C16.320.565.595.201
C18.452.584.563.641.201
C18.452.648.398.641.201
C18.452.648.595.201
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015217
Note d'application: An autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene for acid lipase (STEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Sterol Esterase MeSH
Identifiant DeCS: 23586
ID du Descripteur: D015217
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Date d'établissement: 01/01/1989
Date d'entrée: 11/05/1988
Date de révision: 08/07/2013
Maladie de stockage des esters de cholestérol - Concept préféré
Concept UI M0023379
Terme préféré Maladie de stockage des esters de cholestérol
Synonymes Cholestérolose hépatique
Maladie de Caroli-Schiff
Maladie de stockage en esters du cholestérol
Maladie de surcharge en cholestérol estérifié
Polycorie cholestérolique



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