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Descripteur en français: Aspartylglucosaminurie
Descripteur en anglais: Aspartylglucosaminuria
Descripteur en espagnol: Aspartilglucosaminuria
Descripteur aspartilglucosaminuria
Synonymes aspartilglicosaminuria
aspartilglicosaminurias
deficiencia de AGA
deficiencias de AGA
deficiencias de aspartilglucosaminidasa
déficit de aspartilglucosaminidasa
déficit de glicoasparaginasa
Note d'application: Enfermedad progresiva, de herencia recesiva, de depósito lisosómico causada por una deficiencia en la actividad de la ASPARTILGLUCOSILAMINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en los LISOSOMAS. 
Descripteur en portugais: Aspartilglucosaminúria
Synonymes: AGU (AspartylGlucosaminUrie)
Aspartyl-glucosaminurie
Aspartylglycosaminurie
Glycoasparaginase
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.595.100
C18.452.648.595.100
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054880
Note d'application: A recessively inherited, progressive lysosomal storage disease caused by a deficiency of GLYCOSYLASPARAGINASE activity. The lack of this enzyme activity results in the accumulation of N-acetylglucosaminylasparagine (the linkage unit of asparagine-linked glycoproteins) in LYSOSOMES.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 53102
ID du Descripteur: D054880
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Date d'établissement: 01/01/2009
Date d'entrée: 08/07/2008
Date de révision: 14/06/2018
Aspartylglucosaminurie - Concept préféré
Concept UI M0508590
Terme préféré Aspartylglucosaminurie
Synonymes AGU (AspartylGlucosaminUrie)
Aspartyl-glucosaminurie
Aspartylglycosaminurie
Glycoasparaginase



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