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Descripteur en français: Syndrome de Laron
Descripteur en anglais: Laron Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Laron
Descripteur síndrome de Laron
Synonymes síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo caracterizado por estatura baja, alteración del RECEPTOR DE HORMONA DEL CRECIMIENTO e imposibilidad para producir el FACTOR I DEL CRECIMIENTO SIMILAR A LA INSULINA por la acción de la HORMONA DEL CRECIMIENTO. El síndrome de Laron no es una forma de enanismo hipofisario primario (ENANISMO POR DEFICIENCIA DE HORMONA DEL CRECIMIENTO) sino el resultado de la mutación del gen humano GHR en el cromosoma 5.
Descripteur en portugais: Síndrome de Laron
Synonymes: Anomalie du récepteur à l'hormone de croissance
Anomalie du récepteur à la GH
Nanisme de Laron
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
Résistance primaire à l'hormone de croissance
Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance
Syndrome de résistance primitive à la GH
Code(s) d'arborescence: C05.116.099.343.679
C16.320.240.750
C19.297.656
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046150
Note d'application: An autosomal recessive disorder characterized by short stature, defective GROWTH HORMONE RECEPTOR, and failure to generate INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I by GROWTH HORMONE. Laron syndrome is not a form of primary pituitary dwarfism (GROWTH HORMONE DEFICIENCY DWARFISM) but the result of mutation of the human GHR gene on chromosome 5.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 38609
ID du Descripteur: D046150
Classification de la NLM: WK 550
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Date d'établissement: 01/01/2005
Date d'entrée: 07/07/2004
Date de révision: 03/07/2012
Syndrome de Laron - Concept préféré
Concept UI M0452907
Terme préféré Syndrome de Laron
Synonymes Anomalie du récepteur à l'hormone de croissance
Anomalie du récepteur à la GH
Nanisme de Laron
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
Résistance primaire à l'hormone de croissance
Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance
Syndrome de résistance primitive à la GH



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