Descripteur en français: | Syndrome de Silver-Russell | ||||||
Descripteur en anglais: | Silver-Russell Syndrome | ||||||
Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Silver-Russell
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Descripteur en portugais: | Síndrome de Silver-Russell | ||||||
Synonymes: |
Nanisme de Silver-Russell Syndrome de Silver |
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Code(s) d'arborescence: |
C05.660.207.925 C16.131.077.855 C16.131.260.870 C16.320.180.870 C16.320.240.937 C16.320.447.750 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056730 | ||||||
Note d'application: | Genetically and clinically heterogeneous disorder characterized by low birth weight, postnatal growth retardation, facial dysmorphism, bilateral body asymmetry, and clinodactyly of the fifth fingers. Alterations in GENETIC IMPRINTING are involved. Hypomethylation of IGF2/H19 locus near an imprinting center region of chromosome 11p15 plays a role in a subset of Silver-Russell syndrome. Hypermethylation of the same chromosomal region, on the other hand, can cause BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME. Maternal UNIPARENTAL DISOMY for chromosome 7 is known to play a role in its etiology. |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
MeSH | ||||||
Identifiant DeCS: | 53498 | ||||||
ID du Descripteur: | D056730 | ||||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
Date d'établissement: | 01/01/2010 | ||||||
Date d'entrée: | 06/07/2009 | ||||||
Date de révision: | 08/07/2013 |
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Syndrome de Silver-Russell
- Concept préféré
Concept UI |
M0528886 |
Terme préféré | Syndrome de Silver-Russell |
Synonymes |
Nanisme de Silver-Russell Syndrome de Silver |
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