Recherche
Descripteur en français: Syndrome de Cockayne
Descripteur en anglais: Cockayne Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Cockayne
Descripteur síndrome de Cockayne
Synonymes síndrome tipo progeria
Note d'application: Síndrome hereditario caracterizado fenotípicamente por una facies inusual (orejas grandes y ojos hundidos), trastornos del crecimiento, deterioro intelectual, pérdida de grasa subcutánea, degeneración pigmentosa de la retina, sordera neural, enanismo, fotosensibilidad, atrofia óptica, neuropatía perférica y cataratas. El examen patológico revela una pérdida parcheada de la mielina central y atrofia de la sustancia blanca. El síndrome de Cockayne puede dividirse en dos o más subtipos genéticos distintos (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 197).
Descripteur en portugais: Síndrome de Cockayne
Synonymes: Nanisme progéroïde
Syndrome de Cockayne groupe A
Syndrome de Cockayne groupe B
Syndrome de Cockayne groupe C
Syndrome de Cockayne type 1
Syndrome de Cockayne type 2
Syndrome de Cockayne type 3
Syndrome de Cockayne type A
Syndrome de Cockayne type B
Syndrome de Cockayne type C
Syndrome de Cockayne type I
Syndrome de Cockayne type II
Syndrome de Cockayne type III
Code(s) d'arborescence: C05.116.099.343.250
C10.574.500.362
C16.131.077.250
C16.320.240.562
C16.320.400.200
C18.452.284.250
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003057
Note d'application: A syndrome characterized by multiple system abnormalities including DWARFISM; PHOTOSENSITIVITY DISORDERS; PREMATURE AGING; and HEARING LOSS. It is caused by mutations of a number of autosomal recessive genes encoding proteins that involve transcriptional-coupled DNA REPAIR processes. Cockayne syndrome is classified by the severity and age of onset. Type I (classical; CSA) is early childhood onset in the second year of life; type II (congenital; CSB) is early onset at birth with severe symptoms; type III (xeroderma pigmentosum; XP) is late childhood onset with mild symptoms.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Déficience intellectuelle MeSH
Identifiant DeCS: 3087
ID du Descripteur: D003057
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 09/05/1980
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome de Cockayne - Concept préféré
Concept UI M0004689
Terme préféré Syndrome de Cockayne
Synonymes Nanisme progéroïde
Syndrome de Cockayne type II - Plus spécifique
Concept UI M0337666
Terme préféré Syndrome de Cockayne type II
Synonymes Syndrome de Cockayne groupe B
Syndrome de Cockayne type 2
Syndrome de Cockayne type B
Syndrome de Cockayne type III - Plus spécifique
Concept UI M0337667
Terme préféré Syndrome de Cockayne type III
Synonymes Syndrome de Cockayne groupe C
Syndrome de Cockayne type 3
Syndrome de Cockayne type C
Syndrome de Cockayne type I - Plus spécifique
Concept UI M0337665
Terme préféré Syndrome de Cockayne type I
Synonymes Syndrome de Cockayne groupe A
Syndrome de Cockayne type 1
Syndrome de Cockayne type A



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey