DeCS

Descripteur en français:

Nanisme MULIBREY

Descripteur en anglais:

Mulibrey Nanism

Descripteur en espagnol:

Enanismo Mulibrey

Espagnol d'Espagne

Descripteur	enanismo mulibrey
Synonymes	enanismo de Mulibrey síndrome Mulibrey síndrome de Mulibrey síndrome de Perheentupa
Note d'application:	Defecto del crecimiento desde el nacimiento debido a mutaciones de un gen (TRIM37) en el cromosoma 17q22-q23 que codifica una proteína con motivos de tipo RING, caja B y alfahélices entrelazadas.

Descripteur en portugais:

Nanismo de Mulibrey

Synonymes:

Syndrome MULIBREY

Code(s) d'arborescence:

C05.116.099.343.796
C16.320.240.875

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D050336

Note d'application:

Growth failure from birth that is due to mutations in a gene (TRIM37) on chromosome 17q22-q23 which encodes a RING-B-box-coiled-coil protein.

Note d'indexation:

mulibrey (stands for MUscle, LIver, BRain, EYes): spell in titles & translations with lowercase m

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identifiant DeCS:

50474

ID du Descripteur:

D050336

Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS):

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Date d'établissement:

01/01/2006

Date d'entrée:

30/06/2005

Date de révision:

03/07/2012