| Descritor em português: | Doença de Wolman | ||||||
| Descritor em inglês: | Wolman Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Wolman
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| Descritor em francês: | Maladie de Wolman | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência da Hidrolase Ácida de Colesteril Éster Tipo Wolman Deficiência de Hidrolase de Éster de Colesterol Deficiência de Hidrolase Ácida de Colesteril Éster de Tipo 2 Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal Doença da Lipase Ácida Doença de Lipase Ácida Doença de Wolman com Hipoproteinemia e Acantocitose Xantomatose Familiar Xantomatose Familiar e Lipidose Familiar de Wolman Xantomatose de Wolman |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.398.641.201.500 C16.320.565.595.201.500 C16.614.947 C18.452.584.563.641.201.500 C18.452.648.398.641.201.500 C18.452.648.595.201.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015223 | ||||||
| Nota de escopo: | Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 23863 | ||||||
| ID do descritor: | D015223 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1989 | ||||||
| Data de entrada: | 12/05/1988 | ||||||
| Data de revisão: | 31/05/2023 |
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Doença de Wolman
- Conceito preferido
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0023386 |
| Nota de escopo | Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER. |
| Termo preferido | Doença de Wolman |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência da Hidrolase Ácida de Colesteril Éster Tipo Wolman Doença de Wolman com Hipoproteinemia e Acantocitose Xantomatose Familiar Xantomatose Familiar e Lipidose Familiar de Wolman Xantomatose de Wolman |
| Identificador do conceito |
M0525345 |
| Termo preferido | Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de Hidrolase de Éster de Colesterol Deficiência de Hidrolase Ácida de Colesteril Éster de Tipo 2 Doença da Lipase Ácida Doença de Lipase Ácida |
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