| Descritor em português: | Gangliosidose GM1 | ||||||
| Descritor em inglês: | Gangliosidosis, GM1 | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Gangliosidosis GM1
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| Descritor em francês: | Gangliosidose à GM1 | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Gangliosidose G(M1) |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.300.400 C16.320.565.189.435.825.300.400 C16.320.565.398.641.803.350.360 C16.320.565.595.554.825.300.400 C18.452.132.100.435.825.300.400 C18.452.584.563.641.803.350.360 C18.452.648.189.435.825.300.400 C18.452.648.398.641.803.350.360 C18.452.648.595.554.825.300.400 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016537 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado pela deficiência ou ausência de BETA-GALACTOSIDASE. É caracterizada por acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M1) e oligossacarídeos, principalmente em neurônios do sistema nervoso central. A forma infantil é caracterizada por HIPOTONIA MUSCULAR, desenvolvimento psicomotor insatisfatório, HIRSUTISMO, hepatoesplenomegalia e anomalias faciais. A forma juvenil é caracterizada por HIPERACUSIA, CONVULSÕES e retardo psicomotor. A forma adulta é caracterizada por DEMÊNCIA progressiva, ATAXIA e ESPASTICIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
beta-Galactosidase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 30091 | ||||||
| ID do descritor: | D016537 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1992 | ||||||
| Data de entrada: | 21/06/1991 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Gangliosidose GM1
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0025239 |
| Nota de escopo | Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado pela deficiência ou ausência de BETA-GALACTOSIDASE. É caracterizada por acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M1) e oligossacarídeos, principalmente em neurônios do sistema nervoso central. A forma infantil é caracterizada por HIPOTONIA MUSCULAR, desenvolvimento psicomotor insatisfatório, HIRSUTISMO, hepatoesplenomegalia e anomalias faciais. A forma juvenil é caracterizada por HIPERACUSIA, CONVULSÕES e retardo psicomotor. A forma adulta é caracterizada por DEMÊNCIA progressiva, ATAXIA e ESPASTICIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7) |
| Termo preferido | Gangliosidose GM1 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Gangliosidose G(M1) |
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