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Descritor em português: Gangliosidoses GM2
Descritor em inglês: Gangliosidoses, GM2
Descritor em espanhol: Gangliosidosis GM2
Descritor gangliosidosis GM2
Termo(s) alternativo(s) gangliosidosis G(M2)
Nota de escopo: Grupo de enfermedades de herencia recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las células neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de enzimas del sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los GANGLIÓSIDOS, subclase de los GLICOESFINGOLÍPIDOS ÁCIDOS.
Descritor em francês: Gangliosidoses à GM2
Termo(s) alternativo(s): Gangliosidoses G(M2)
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.435.825.300.300
C16.320.565.189.435.825.300.300
C16.320.565.398.641.803.350.300
C16.320.565.595.554.825.300.300
C18.452.132.100.435.825.300.300
C18.452.584.563.641.803.350.300
C18.452.648.189.435.825.300.300
C18.452.648.398.641.803.350.300
C18.452.648.595.554.825.300.300
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020143
Nota de escopo: Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a ruptura da degradação normal de GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: beta-N-Acetil-Hexosaminidases MeSH
Identificador DeCS: 34238
ID do descritor: D020143
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 08/11/1999
Data de revisão: 11/07/2007
Gangliosidoses GM2 - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328040
Nota de escopo Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a ruptura da degradação normal de GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS.
Termo preferido Gangliosidoses GM2
Termo(s) alternativo(s) Gangliosidoses G(M2)



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