Descritor em português: | Gangliosidoses GM2 | ||||||
Descritor em inglês: | Gangliosidoses, GM2 | ||||||
Descritor em espanhol: |
Gangliosidosis GM2
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Descritor em francês: | Gangliosidoses à GM2 | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Gangliosidoses G(M2) |
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Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.300.300 C16.320.565.189.435.825.300.300 C16.320.565.398.641.803.350.300 C16.320.565.595.554.825.300.300 C18.452.132.100.435.825.300.300 C18.452.584.563.641.803.350.300 C18.452.648.189.435.825.300.300 C18.452.648.398.641.803.350.300 C18.452.648.595.554.825.300.300 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020143 | ||||||
Nota de escopo: | Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a ruptura da degradação normal de GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Veja também os descritores: |
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
MeSH | ||||||
Identificador DeCS: | 34238 | ||||||
ID do descritor: | D020143 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
Data de entrada: | 08/11/1999 | ||||||
Data de revisão: | 11/07/2007 |
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Gangliosidoses GM2
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0328040 |
Nota de escopo | Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a ruptura da degradação normal de GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS. |
Termo preferido | Gangliosidoses GM2 |
Termo(s) alternativo(s) |
Gangliosidoses G(M2) |
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