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Descritor em português: Paquioníquia Congênita
Descritor em inglês: Pachyonychia Congenita
Descritor em espanhol: Paquioniquia Congénita
Descritor paquioniquia congénita
Termo(s) alternativo(s) paquioniquia congénita tipo 1
paquioniquia congénita tipo 2
paquioniquia congénita tipo Jackson Lawler
paquioniquia congénita tipo Jackson-Lawler
paquioniquias congénitas
síndrome de Jadassohn Levandowsky
síndrome de Jadassohn Levandowsky (Pc-1)
síndrome de Jadassohn-Levandowsky
Nota de escopo: Grupo de displasias ectodérmicas hereditarias cuya característica clínica más prominente es la distrofia hipertrófica de las uñas, que da lugar a PAQUIONIQUIA. Varios subtipos de paquioniquia congénita se han asociado a mutaciones de genes que codifican QUERATINAS.
Descritor em francês: Pachyonychie congénitale
Termo(s) alternativo(s): Paquioníquia Congenita Tipo Jackson Lawler
Paquioníquia Congênita Tipo 1
Paquioníquia Congênita Tipo 2
Paquioníquia Congênita do Tipo Jackson Lawler
Paquioníquia Congênita do Tipo Jackson-Lawler
Paquioníquias Congênitas
Síndrome de Jackson-Lawler (Pc-2)
Síndrome de Jadassohn Levandowsky
Síndrome de Jadassohn Levandowsky (Pc-1)
Síndrome de Jadassohn-Levandowsky
Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky (Pc-1)
Síndrome de Paquioníquia Congênita
Síndromes de Paquioníquias Congênitas
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.350.856
C16.131.831.350.856
C16.320.850.250.856
C17.800.529.594
C17.800.804.350.856
C17.800.827.250.856
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053549
Nota de escopo: Grupo de displasias ectodérmicas hereditárias, nas quais a característica clínica mais proeminente é a distrofia hipertrófica das unhas, resultando em paquioníquia. Diversos subtipos específicos de PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA foram associados com mutações nos genes que codificam QUERATINAS.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Queratina-17 MeSH
Queratina-6 MeSH
Unhas Malformadas MeSH
Identificador DeCS: 52142
ID do descritor: D053549
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2007
Data de entrada: 05/07/2006
Data de revisão: 14/06/2018
Paquioníquia Congênita - Conceito preferido
Identificador do conceito M0494472
Nota de escopo Grupo de displasias ectodérmicas hereditárias, nas quais a característica clínica mais proeminente é a distrofia hipertrófica das unhas, resultando em paquioníquia. Diversos subtipos específicos de PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA foram associados com mutações nos genes que codificam QUERATINAS.
Termo preferido Paquioníquia Congênita
Termo(s) alternativo(s) Paquioníquias Congênitas
Síndrome de Jadassohn Levandowsky
Síndrome de Paquioníquia Congênita
Síndromes de Paquioníquias Congênitas
Paquioníquia Congênita Tipo 1 - Mais específico
Identificador do conceito M0494506
Termo preferido Paquioníquia Congênita Tipo 1
Termo(s) alternativo(s) Síndrome de Jadassohn Levandowsky (Pc-1)
Síndrome de Jadassohn-Levandowsky
Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky (Pc-1)
Paquioníquia Congênita Tipo 2 - Mais específico
Identificador do conceito M0494507
Termo preferido Paquioníquia Congênita Tipo 2
Termo(s) alternativo(s) Paquioníquia Congenita Tipo Jackson Lawler
Paquioníquia Congênita do Tipo Jackson Lawler
Paquioníquia Congênita do Tipo Jackson-Lawler
Síndrome de Jackson-Lawler (Pc-2)



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