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Descriptor English: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Descriptor Spanish: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Descriptor síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Scope note: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Dicho síndrome es producido por deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, lo que da lugar a concentraciones plasmáticas de colesterol anormalmente bajas. Este síndrome se caracteriza por ANOMALÍAS CONGÉNITAS múltiples, deficiencia del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Descriptor Portuguese: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Descriptor French: Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Tree number(s): C16.131.077.860
C16.320.565.398.850
C16.320.565.925.875
C18.452.584.500.937
C18.452.584.563.850
C18.452.648.398.850
C18.452.648.925.875
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019082
Scope note: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
DeCS ID: 32609
Unique ID: D019082
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1996/01/01
Date of Entry: 1995/06/05
Revision Date: 2013/07/08
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Preferred
Concept UI M0028480
Scope note Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Preferred term Síndrome de Smith-Lemli-Opitz



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