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Descriptor English: Dyskeratosis Congenita
Descriptor Spanish: Disqueratosis Congénita
Descriptor disqueratosis congénita
Entry term(s) disqueratosis congénita ligada a X
disqueratosis congénita ligada al X
síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Scope note: Síndrome recesivo, predominantemente vinculado a X, caracterizado por una triada de: pigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, y leucoplasia de membranas mucosas. También pueden presentarse anomalías orales y dentarias. Entre las complicaciones hemos de considerar: la predisposición a malignizar y la afectación de la medula ósea, con pancitopenia (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma vinculada a X también se conoce como síndrome de Zinsser-Cole-Engman, y tiene relación con el gen que codifica una proteína altamente conservada denominada disquerina.
Descriptor Portuguese: Disceratose Congênita
Descriptor French: Dyskératose congénitale
Entry term(s): Disqueratosis Congénita Ligada a X
Disqueratosis Congénita Ligada al X
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Tree number(s): C15.378.190.223.500.750
C16.131.831.150
C16.320.322.108
C16.320.850.235
C17.800.804.150
C17.800.827.235
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019871
Scope note: Síndrome recesivo predominantemente ligado a X, caracterizado por la tríada de pigmentación de piel reticular, distrofia ungular y leucoplasia de las mucosas de las membranas. Anomalías orales y dentales también pueden estar presentes. Complicaciones son una predisposición a la malignidad y compromiso de la médula ósea con pancitopenia. (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma ligada a X también es conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engman e involucra al gen que codifica una proteína altamente conservada denominada diskerina.
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
DeCS ID: 33362
Unique ID: D019871
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1998/01/01
Date of Entry: 1997/06/20
Revision Date: 2015/06/18
Disqueratosis Congénita - Preferred
Concept UI M0029508
Scope note Síndrome recesivo predominantemente ligado a X, caracterizado por la tríada de pigmentación de piel reticular, distrofia ungular y leucoplasia de las mucosas de las membranas. Anomalías orales y dentales también pueden estar presentes. Complicaciones son una predisposición a la malignidad y compromiso de la médula ósea con pancitopenia. (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma ligada a X también es conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engman e involucra al gen que codifica una proteína altamente conservada denominada diskerina.
Preferred term Disqueratosis Congénita
Entry term(s) Disqueratosis Congénita Ligada al X
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman - Narrower
Concept UI M0385213
Preferred term Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Entry term(s) Disqueratosis Congénita Ligada a X



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