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Descriptor English: Costello Syndrome
Descriptor Spanish: Síndrome de Costello
Descriptor síndrome de Costello
Entry term(s) síndrome facio-cutáneo-esquelético
síndrome faciocutáneoesquelético
Scope note: Trastorno congénito poco frecuente con anomalías múltiples que coomprende: manifestaciones craneofaciales dismórficas características, anomalías musculoesqueléticas, retraso neurocognitivo y alta prevalencia de cáncer. El síndrome de Costello puede ser causado por mutaciones de la proteína H-Ras en la línea germinal. El síndrome muestra solapamiento fenotípico precoz con otros trastornos que afectan al SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN MAP CINASA (p. ej., SÍNDROME DE NOONAN y síndrome cardio-facio-cutáneo).
Descriptor Portuguese: Síndrome de Costello
Descriptor French: Syndrome de Costello
Entry term(s): Síndrome Faciocutaneoesquelético
Tree number(s): C05.660.207.219
C16.131.077.256
C16.320.188
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056685
Scope note: Desorden congénito poco frecuente acompañado con múltiples anomalías las que incluyen: característicos rasgos dismórficos craneofaciales, anomalias musculoesqueléticas, retraso neurocognitivo, y alta prevalencia de cáncer. Mutaciones en la línea germinal de la proteína H-Ras pueden causar el síndrome de Costello. El síndrome de Costello muestra una temprano traslape fenotípico con otros trastornos que involucran al SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN DE QUINASAS PAM (ejemplo, SÍNDROME DE NOONAN y síndrome cardiofaciocutaneo).
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Related: Genes ras MeSH
Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras) MeSH
Síndrome de Noonan MeSH
DeCS ID: 53495
Unique ID: D056685
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2010/01/01
Date of Entry: 2009/07/06
Revision Date: 2013/07/08
Síndrome de Costello - Preferred
Concept UI M0528444
Scope note Desorden congénito poco frecuente acompañado con múltiples anomalías las que incluyen: característicos rasgos dismórficos craneofaciales, anomalias musculoesqueléticas, retraso neurocognitivo, y alta prevalencia de cáncer. Mutaciones en la línea germinal de la proteína H-Ras pueden causar el síndrome de Costello. El síndrome de Costello muestra una temprano traslape fenotípico con otros trastornos que involucran al SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN DE QUINASAS PAM (ejemplo, SÍNDROME DE NOONAN y síndrome cardiofaciocutaneo).
Preferred term Síndrome de Costello
Entry term(s) Síndrome Faciocutaneoesquelético



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