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Descriptor English: C9orf72 Protein
Descriptor Spanish: Proteína C9orf72
Descriptor proteína C9orf72
Entry term(s) factor de intercambio de nucleótidos de guanina C9orf72
proteína 72 del marco de lectura abierta del cromosoma 9
Scope note: Factor de intercambio de nucleótidos de guanina proteínico, que se expresa ampliamente y consta de 400 a 500 aminoácidos aproximadamente. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular la AUTOFAGIA y el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición del hexanucleótido GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia a DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
Descriptor Portuguese: Proteína C9orf72
Descriptor French: Protéine C9orf72
Entry term(s): Protéine du cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9
Protéine du cadre ouvert de lecture 72 sur le chromosome 9
Tree number(s): D12.644.360.325.300.025
D12.776.476.325.300.025
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073885
Scope note: A widely-expressed guanine nucleotide exchange factor protein of approximately 400 to 500 amino acids. Its N-terminal region (DENN domain) interacts with RAB GTP-BINDING PROTEINS and may regulate AUTOPHAGY, as well as PROTEIN TRANSPORT to ENDOSOMES. Expansion of the GGGGCC hexanucleotide repeat in the first intron of the C9orf72 gene is associated with FRONTOTEMPORAL DEMENTIA with AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS (FTDALS1).
Allowable Qualifiers: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
DeCS ID: 57068
Unique ID: D000073885
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2018/01/01
Date of Entry: 2017/07/11
Revision Date: 2017/01/17
Protéine C9orf72 - Preferred
Concept UI M000624208
Preferred term Protéine C9orf72
Entry term(s) Protéine du cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9
Protéine du cadre ouvert de lecture 72 sur le chromosome 9



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