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Descriptor English: C9orf72 Protein
Descriptor Spanish: Proteína C9orf72
Descriptor proteína C9orf72
Entry term(s) factor de intercambio de nucleótidos de guanina C9orf72
proteína 72 del marco de lectura abierta del cromosoma 9
Scope note: Factor de intercambio de nucleótidos de guanina proteínico, que se expresa ampliamente y consta de 400 a 500 aminoácidos aproximadamente. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular la AUTOFAGIA y el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición del hexanucleótido GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia a DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
Descriptor Portuguese: Proteína C9orf72
Descriptor French: Protéine C9orf72
Entry term(s): Fator de Troca de Nucleotídeo de Guanina C9orf72
Proteína 72 da Fase de Leitura Aberta do Cromossomo 9
Proteína 72 da Open Reading Frame do Cromossomo 9
Tree number(s): D12.644.360.325.300.025
D12.776.476.325.300.025
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073885
Scope note: Proteína de fator de troca de nucleotídeos de guanina amplamente expressa de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Sua porção N-terminal (domínio DENN) interage com as PROTEÍNAS RAB DE LIGAÇÃO A GTP e pode regular a AUTOFAGIA, bem como o TRANSPORTE PROTEICO aos ENDOSSOMOS. A expansão das repetições de hexanucleotídeos GGGGCC no primeiro íntron do gene C9orf72 está associado com DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL com ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL (FTDALS1).
Allowable Qualifiers: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO envenenamento
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
DeCS ID: 57068
Unique ID: D000073885
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2018/01/01
Date of Entry: 2017/07/11
Revision Date: 2017/01/17
Proteína C9orf72 - Preferred
Concept UI M000624208
Scope note Proteína de fator de troca de nucleotídeos de guanina amplamente expressa de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Sua porção N-terminal (domínio DENN) interage com as PROTEÍNAS RAB DE LIGAÇÃO A GTP e pode regular a AUTOFAGIA, bem como o TRANSPORTE PROTEICO aos ENDOSSOMOS. A expansão das repetições de hexanucleotídeos GGGGCC no primeiro íntron do gene C9orf72 está associado com DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL com ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL (FTDALS1).
Preferred term Proteína C9orf72
Entry term(s) Fator de Troca de Nucleotídeo de Guanina C9orf72
Proteína 72 da Fase de Leitura Aberta do Cromossomo 9
Proteína 72 da Open Reading Frame do Cromossomo 9



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