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Descriptor en español: Síndrome de Sjögren-Larsson
Descriptor en inglés: Sjogren-Larsson Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Sjogren-Larsson
Descriptor en francés: Syndrome de Sjögren-Larsson
Código(s) jeráquico(s): C16.131.831.512.723
C16.320.565.398.641.723
C16.320.850.820
C16.614.492.723
C17.800.428.333.723
C17.800.804.512.723
C17.800.827.820
C18.452.584.687.723
C18.452.648.398.641.723
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016111
Nota de alcance: Un trastorno neurocutáneo autosómico recesivo que se caracteriza por ictiosis severa; RETRASO MENTAL; PARAPLEGIA ESPÁSTICA; y ICTIOSIS congénita. Esto se produce por mutación del gene que codifica ALDEHÍDO DESHIDROGENASA grasa microsómica llevando a defecto en el metabolismo de los alcoholes grasos.
Nota de indización: no confunda con SÍNDROME DE SJOGREN; en títulos & traducciones use diacrítico: Sjögren-Larsson
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 29121
ID del Descriptor: D016111
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 06/06/1990
Fecha de revisión: 22/06/2015
Síndrome de Sjögren-Larsson - Concepto preferido
UI del concepto M0024610
Nota de alcance Un trastorno neurocutáneo autosómico recesivo que se caracteriza por ictiosis severa; RETRASO MENTAL; PARAPLEGIA ESPÁSTICA; y ICTIOSIS congénita. Esto se produce por mutación del gene que codifica ALDEHÍDO DESHIDROGENASA grasa microsómica llevando a defecto en el metabolismo de los alcoholes grasos.
Término preferido Síndrome de Sjögren-Larsson



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