| Calificador en español: |
Síndrome de Sjögren-Larsson
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| Calificador en inglés: | Sjogren-Larsson Syndrome | ||||
| Calificador en portugués: | Síndrome de Sjogren-Larsson | ||||
| Calificador en francés: | Syndrome de Sjögren-Larsson | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.831.512.723 C16.320.565.398.641.723 C16.320.850.820 C16.614.492.723 C17.800.428.333.723 C17.800.804.512.723 C17.800.827.820 C18.452.584.563.641.723 C18.452.648.398.641.723 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016111 | ||||
| Nota de alcance: | Un trastorno neurocutáneo autosómico recesivo que se caracteriza por ictiosis severa; DISCAPACIDAD INTELECTUAL; PARAPLEGIA ESPÁSTICA; y ICTIOSIS congénita. Esto se produce por mutación del gene que codifica ALDEHÍDO DESHIDROGENASA grasa microsómica llevando a defecto en el metabolismo de los alcoholes grasos. |
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| Nota de indización: | no confunda con SÍNDROME DE SJOGREN; en títulos & traducciones use diacrítico: Sjögren-Larsson |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 29121 | ||||
| ID del Descriptor: | D016111 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||
| Fecha de entrada: | 06/06/1990 | ||||
| Fecha de revisión: | 22/06/2015 |
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Síndrome de Sjögren-Larsson
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0024610 |
| Nota de alcance | Un trastorno neurocutáneo autosómico recesivo que se caracteriza por ictiosis severa; DISCAPACIDAD INTELECTUAL; PARAPLEGIA ESPÁSTICA; y ICTIOSIS congénita. Esto se produce por mutación del gene que codifica ALDEHÍDO DESHIDROGENASA grasa microsómica llevando a defecto en el metabolismo de los alcoholes grasos. |
| Término preferido | Síndrome de Sjögren-Larsson |
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