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Descriptor en español: Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Descriptor lipofuscinosis ceroides neuronales
Término(s) alternativo(s) enfermedad de Batten
enfermedad de Batten-Mayou
enfermedad de Jansky-Bielschowsky
enfermedad de Kufs
enfermedad de Kufs
enfermedad de Kufs autosómica recesiva
enfermedad de Santavuori-Haltia
enfermedad de Spielmeyer-Vogt
lipofuscinosis ceroide neuronal
lipofuscinosis ceroide neuronal autosómica dominante de tipo 4B
lipofuscinosis ceroide neuronal autosómica recesiva de tipo 4A
lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto
lipofuscinosis ceroide neuronal infantil
lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil
lipofuscinosis ceroidea neuronal
lipofuscinosis neuronal ceroide
lipofuscinosis neuronal ceroidea
Nota de alcance: Enfermedad degenerativa hereditaria que se caracteriza por inclusiones neuronales citoplasmáticas que se tiñen positivamente con ceroide y lipofuscina. En los individuos afectados se produce degeneración de la retina, convulsiones, mioclonías, ataxia, rigidez y demencia progresiva. Clinicamente hay cuatro subtipos, divididos por la edad del comienzo de los síntomas: infantil (tipo Santavuori-Haltia), infantil tardío (tipo Jansky-Bielschowsky), juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt) y adulto (enfermedad de Kuf). Las formas infantil tardía y juvenil reciben en ocasiones la denominación de Enfermedad de Batten y Enfermedad de Batten-Mayou. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p957)
Descriptor en inglés: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Descriptor en portugués: Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
Descriptor en francés: Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Término(s) alternativo(s): Enfermedad de Batten
Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
Enfermedad de Kufs
Enfermedad de Kufs Autosómica Recesiva
Enfermedad de Santavuori-Haltia
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Adulta
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil-Tardía
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Juvenil
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales 4A Autosómica Recesiva
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide
Código(s) jeráquico(s): C10.574.500.550
C16.320.400.600
C16.320.565.398.641.509
C18.452.584.563.641.509
C18.452.648.398.641.509
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009472
Nota de alcance: Grupo de enfermedads degenerativas graves que se caracterizan por acúmulo intracelular de materiales lípidos autofluorescentes similares a cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) en neuronas. Hay diversos subtipos basados en las mutaciones de los varios genes, el tiempo de inicio de la enfermedad y gravedad de los defectos neurológicos, como la DEMENCIA progresiva, CONVULSIONES y deficiencia visual.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 9664
ID del Descriptor: D009472
Clasificación de la NLM: WD 205.5.L5
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1983
Fecha de entrada: 28/04/1982
Fecha de revisión: 29/06/2018
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales - Concepto preferido
UI del concepto M0014734
Nota de alcance Grupo de enfermedads degenerativas graves que se caracterizan por acúmulo intracelular de materiales lípidos autofluorescentes similares a cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) en neuronas. Hay diversos subtipos basados en las mutaciones de los varios genes, el tiempo de inicio de la enfermedad y gravedad de los defectos neurológicos, como la DEMENCIA progresiva, CONVULSIONES y deficiencia visual.
Término preferido Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Término(s) alternativo(s) Lipofuscinosis Neuronal Ceroide
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil - Más estrecho
UI del concepto M0337073
Término preferido Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Santavuori-Haltia
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Juvenil - Más estrecho
UI del concepto M0014731
Término preferido Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Juvenil
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Batten
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Adulta - Más estrecho
UI del concepto M0014733
Término preferido Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Adulta
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Kufs
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil-Tardía - Más estrecho
UI del concepto M0014732
Término preferido Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil-Tardía
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales 4A Autosómica Recesiva - Más estrecho
UI del concepto M000748665
Término preferido Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales 4A Autosómica Recesiva
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Kufs Autosómica Recesiva



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