| Descriptor en español: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII
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| Descriptor en inglés: | Glycogen Storage Disease Type VIII | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII | ||||||
| Descriptor en francés: | Glycogénose de type VIII | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Glucogenosis 8 |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.322.217 C16.320.565.202.449.620 C18.452.648.202.449.620 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006015 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático es recesiva y ligada al cromosoma X, se produce por falta de expresión de la actividad de la fosforilasa-b-quinasa. Los síntomas son relativamente ligeros; y existe hepatomegalia, incremento del glucógeno hepático, y disminución de la fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al glucagón se produce reducción del tamaño del hígado. |
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| Nota de indización: | no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 24398 | ||||||
| ID del Descriptor: | D006015 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Fecha de revisión: | 05/07/2006 |
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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0009476 |
| Nota de alcance | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático es recesiva y ligada al cromosoma X, se produce por falta de expresión de la actividad de la fosforilasa-b-quinasa. Los síntomas son relativamente ligeros; y existe hepatomegalia, incremento del glucógeno hepático, y disminución de la fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al glucagón se produce reducción del tamaño del hígado. |
| Término preferido | Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII |
| Término(s) alternativo(s) |
Glucogenosis 8 |
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