| Descriptor en español: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Glycogen Storage Disease Type I | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I | ||||||
| Descriptor en francés: | Glycogénose de type I | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de Glucosa Fosfatasa Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa Enfermedad de von Gierke Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Hepatorrenal Glucogenosis 1 |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.202.449.448 C18.452.648.202.449.448 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005953 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia. |
||||||
| Nota de indización: | no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Identificador de DeCS: | 24390 | ||||||
| ID del Descriptor: | D005953 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1965 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
|
|
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0009351 |
| Nota de alcance | Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia. |
| Término preferido | Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de Glucosa Fosfatasa Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa Enfermedad de von Gierke Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Hepatorrenal Glucogenosis 1 |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
