| Descriptor en español: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
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| Descriptor en inglés: | Glycogen Storage Disease Type II | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II | ||||||
| Descriptor en francés: | Glycogénose de type II | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de Maltasa Ácida Enfermedad de Pompe Enfermedad por Deficiencia de Lisosoma alfa-1,4-Glucosidasa Enfermedad por Deficiencia de Maltasa Ácida Glucogenosis 2 Glucogenosis Generalizada |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.340 C16.320.565.189.435.340 C16.320.565.202.449.500 C16.320.565.595.554.340 C18.452.132.100.435.340 C18.452.648.189.435.340 C18.452.648.202.449.500 C18.452.648.595.554.340 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006009 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 24392 | ||||||
| ID del Descriptor: | D006009 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1989 | ||||||
| Fecha de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0009470 |
| Nota de alcance | Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4). |
| Término preferido | Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de Maltasa Ácida Enfermedad de Pompe Enfermedad por Deficiencia de Lisosoma alfa-1,4-Glucosidasa Enfermedad por Deficiencia de Maltasa Ácida Glucogenosis 2 Glucogenosis Generalizada |
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