| Descriptor en español: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
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| Descriptor en inglés: | Glycogen Storage Disease Type III | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III | ||||||
| Descriptor en francés: | Glycogénose de type III | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de la Enzima Desramificante Deficiencia de la Enzima Desramificante de Glucógeno Dextrinosis Límite Enfermedad de Cori Enfermedad de Forbe Glucogenosis 3 |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.202.449.520 C18.452.648.202.449.520 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006010 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desrramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Los niveles de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas se elevan en los músculos, hígado y eritrocitos. Se han identificado seis grupos, los más prevalente son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb. |
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| Nota de indización: | no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 24393 | ||||||
| ID del Descriptor: | D006010 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0009471 |
| Nota de alcance | Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desrramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Los niveles de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas se elevan en los músculos, hígado y eritrocitos. Se han identificado seis grupos, los más prevalente son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb. |
| Término preferido | Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de la Enzima Desramificante Deficiencia de la Enzima Desramificante de Glucógeno Dextrinosis Límite Enfermedad de Cori Enfermedad de Forbe Glucogenosis 3 |
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