| Descriptor en español: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
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| Descriptor en inglés: | Glycogen Storage Disease Type VII | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII | ||||||
| Descriptor en francés: | Glycogénose de type VII | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Tarui Glucogenosis 7 |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.651.534.500.149 C10.668.491.175.500.112 C16.320.565.202.449.600 C16.320.577.149 C18.452.648.202.449.600 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006014 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad autosómica recesiva por almacenamiento de glucógeno en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el tejido muscular. El almacenamiento de glucógeno en el músculo se incrementa, debido quizás a la activación de la glucógeno sintasa por la glucosa-6-fosfato acumulada. Se ha propuesto que el paso de la glucosa-6-fosfato y de la fructosa-6-fosfato hacia la vía de la pentosa fosfato pudiera producir incremento en la síntesis de purinas y pirimidinas, ocasionando hiperuricemia y gota. Los eritrocitos de los pacientes pueden mostrar disminución de la actividad de la fosfofructoquinasa y deficiencia de 2,3-difosfoglicerato. La intolerancia al ejercicio está presente y se ha reportado distrofia muscular congénita severa. |
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| Nota de indización: | no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 24397 | ||||||
| ID del Descriptor: | D006014 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Fecha de revisión: | 22/06/2015 |
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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0009475 |
| Nota de alcance | Enfermedad autosómica recesiva por almacenamiento de glucógeno en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el tejido muscular. El almacenamiento de glucógeno en el músculo se incrementa, debido quizás a la activación de la glucógeno sintasa por la glucosa-6-fosfato acumulada. Se ha propuesto que el paso de la glucosa-6-fosfato y de la fructosa-6-fosfato hacia la vía de la pentosa fosfato pudiera producir incremento en la síntesis de purinas y pirimidinas, ocasionando hiperuricemia y gota. Los eritrocitos de los pacientes pueden mostrar disminución de la actividad de la fosfofructoquinasa y deficiencia de 2,3-difosfoglicerato. La intolerancia al ejercicio está presente y se ha reportado distrofia muscular congénita severa. |
| Término preferido | Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Tarui Glucogenosis 7 |
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